Các xét nghiệm hóa sinh thường được sử dụng trong chẩn đoán, theo dõi điều trị và tiên lượng bệnh tiểu đường hiện nay

Hiện nay để chẩn đoán bệnh tiểu đường tại các cơ sở y tế ở Việt Nam, bệnh nhân thường được chỉ định làm ba xét nghiệm là định lượng nồng độ glucose máu, 10 chỉ tiêu nước tiểu và nghiệm pháp tăng đường máu theo đường uống. Đây đều là những xét nghiệm đơn giản, rẻ tiền nhưng lại có ý nghĩa rất quan trọng trong việc phát hiện sớm những bệnh nhân tiểu đường.

Tuy nhiên, gần đầy có nhiều xét nghiệm mới hỗ trợ bác sỹ và bệnh nhân tiểu đường trong việc theo dõi, phát hiện sớm biến chứng, kiểm soát và tiên lượng bệnh. HaHa sẽ giới thiệu các xét nghiệm hóa sinh thường được sử dụng trong chẩn đoán, theo dõi điều trị và tiên lượng bệnh tiểu đường hiện nay.

1. Địnhlượng nồng độ glucose trong huyết tương

Xét nghiệm này được dùng để xác định lượng glucose có trong máu vào thời điểm lấy mẫu thử. Nó được dùng để phát hiện tình trạng tăng đường huyết cũng như hạ đường huyết, giúp chẩn đoán đái tháo đường và theo dõi lượng đường huyết ở những bệnh nhân bị đái tháo đường . Đường huyết có thể được đo lúc đói (lấy mẫu thử sau 8 đến 10 giờ nhịn đói), lấy một cách ngẫu nhiên (vào bất kỳ thời điểm nào), sau bữa ăn.

2. Định lượng HbA1C

Trong việc kiểm soát bệnh tiểu đường, bệnh nhân và bác sỹ hầu như chỉ để ý đến xét nghiệm đường máu lúc đói, sau ăn 2 giờ và xét nghiệm phát hiện đường niệu. Xét nghiệm đường máu chỉ cung cấp thông tin về lượng đường trong máu ngay tại thời điểm thử. Do đó, mức đường máu lúc đó thấp không đồng nghĩa với việc bệnh đã được kiểm soát tốt thực sự và không có biến chứng.

Để đánh giá đường máu có được kiểm soát tốt hay không trong một quá trình và tiên lượng về biến chứng, bệnh nhân cần làm xét nghiệm HbA1c. Nếu đường máu càng tăng thì HbA1c được tạo ra càng nhiều. Do tế bào hồng cầu có thể tồn tại trong vòng 120 ngày nên xét nghiệm HbA1c có giá trị thông báo mức đường máu của 3 tháng gần nhất. Do đó, HbA1c không chỉ đánh giá kết quả điều trị của bệnh nhân trong 3 tháng qua mà còn cho biết về sự xuất hiện biến chứng. Chỉ số này cao chứng tỏ bệnh nhân đã hoặc sắp có biến chứng rất nặng. Với người lần đầu phát hiện bệnh tiểu đường, xét nghiệm này rất có giá trị trong việc đánh giá bệnh đang ở mức độ nào, điều mà chỉ số đường huyết lúc đói không thể  thay thế được.

Tháng 1/2010, với sự đồng thuận của Ủy ban các chuyên gia Quốc tế, Hiệp hội nghiên cứu tiểu đường Châu Âu (EASD), Liên đoàn tiểu đường Quốc tế (IDF); Hiệp hội tiểu đường Mỹ (ADA) đã công bố tiêu chí chẩn đoán mới bệnh tiểu đường, đưa HbA1c vào tiêu chí chẩn đoán và lấy điểm cắt ≥ 6,5%. Trong đó xét nghiệm HbA1c phải được thực hiện ở phòng xét nghiệm được chuẩn hoá theo chương trình chuẩn hoá Glyco-hemoglobin Quốc Gia (National Glyco-hemoglobin Standardlization Program: NGSP).

3. Phát hiện glucose và ceton trong nước tiểu

Khi làm xét nghiệm 10 thông số nước tiểu, kết quả cho thấy:

* Bình thư­ờng:

       - Glucose niệu (-).

       - Ceton niệu (-).

       - pH nước tiểu bình th­ường ở giới hạn từ 5- 8.

       - Tỷ trọng nước tiểu: 1,003 – 1,030

       * Trong bệnh tiểu đường kết quả thường thay đổi như sau:

       - Đ­ường niệu (+).

       - Ceton niệu (+).

       - pH nước tiểu giảm mạnh vì các thể cetonic đều là các acid mạnh. Khi các thể cetonic tăng cao trong máu, đào thải qua nước tiểu, làm cho pH nước tiểu giảm thấp hơn so với bình thư­ờng (pH < 5).

- Tỷ trọng nước tiểu: tăng cao (>1,030). 

4. Nghiệm pháp tăng đ­ường máu theo đ­ường uống

Nghiệm pháp gây tăng đ­ường máu hay nghiệm pháp dung nạp glucose đư­ợc sử dụng để giúp chẩn đoán bệnh tiểu đường. Nghiệm pháp dung nạp glucose bao gồm nghiệm pháp dung nạp glucose tiêm tĩnh mạch và nghiệm pháp dung nạp glucose theo đư­ờng uống. Tuy nhiên nghiệm pháp dung nạp glucose tiêm tĩnh mạch ít đ­ược sử dụng do tâm lý phải lấy máu nhiều lần, không đơn giản như­ đường uống.

Nghiệm pháp dung nạp glucose theo đư­ờng uống (OGTT) là nghiệm pháp dễ thực hiện, đơn giản và cho kết quả chẩn đoán tin cậy.

* Chỉ định của OGTT:

- Những người có đư­ờng máu tăng nhẹ (6,1- 7,8 mmol/l).

- Ng­ười có nguy cơ tiểu đường: mẹ bị tiểu đường, sinh đôi cùng trứng

- Bệnh nội tiết có liên quan đến tiểu đường.

* Chống chỉ định đối của OGTT:

- Thư­ờng xuyên có đ­ường máu < 6,1 mmol/l.

- Tăng đư­ờng máu rõ rệt (> 7,8 mmol/l) và kéo dài.

- Bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng tiểu đường điển hình và glucose máu > 11,1 mmol/l.

- Ở phụ nữ đang mang thai có nghi ngờ tiểu đường (tốt nhất với họ nên để sau khi sinh mới làm, nếu thấy thật cần thiết nên làm nghiệm pháp kiểm tra ở tuần thứ 6 - 7 của thai sản).

* Đánh giá kết quả OGTT:

- G2 < 140 mg/dl (7,8 mmol/l): dung nạp glucose bình thường.

- G2 ≥ 140 mg/dl và < 200 mg/dl (11,1 mmol/l): rối loạn dung nạp glucose (IGT).

- G2 ≥ 200 mg/dl (11,1 mmol/l): chẩn đoán là tiểu đường.

5. Định lượng microalbumin niệu

Định lượng microalbumin (MAU) niệu có giá trị chẩn đoán sớm biến chứng thận ở bệnh nhân tiểu đường. Xét nghiệm cho phép chẩn đoán sự tiến triển của bệnh thận ở những bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường tuýp 1- tuýp phụ thuộc vào insulin. Ở bệnh nhân  tiểu đường không phụ thuộc vào insulin và bệnh nhân già không tiểu đường, MAU được xem nh­ư là một chỉ tiêu cho bệnh tim mạch và biến chứng thân.

Microalbumin niệu và biến chứng thận ở bệnh nhân tiểu đường:

- Bình thường: lượng albumin bài xuất theo NT/ 24h là rất nhỏ, thường rất khó và không xác định được, coi như ­ không có.

- Ở giai đoạn sớm của bệnh tiểu đường: MAU: 30 – 300 mg/ 24h. Xuất hiện MAU là biểu hiện của tăng lọc cầu thận. Tổn thư­ơng có tính tạm thời và sẽ mất đi khi điều trị glucose về bình thường.

- Ở giai đoạn sau của bệnh tiểu đường: MAU > 300 mg/24h, xuất hiện thường xuyên, thường được phát hiện sau 5 năm khi BN được chẩn đoán bị bệnh tiểu đường, và có thể phát hiện được ngay khi chẩn đoán bệnh tiểu đường tuýp 2.

6. Định lượng nồng độ peptid-C trong máu

Peptide-C là một peptide gồm 31gốc acid amin, được sinh tổng hợp bởi tế bào beta của đảo tụy cùng lúc với insulin từ proinsulin dưới tác dụng của enzym thủy phân là protease theo phương trình sau:

Proinsulin (86 aa) + 4H₂O → Insulin (51 aa) + Peptid C (31 aa) + 4 aa

Như vậy, việc định lượng peptide-C trong huyết tương có thể giúp đánh giá khả năng hoạt động của các tế bào beta của tụy ngoại tiết. Theo phương trình trên, lượng peptide và insulin được tế bào beta đảo tụy sản xuất và bài tiết với lượng như nhau vào máu tuần hoàn qua đường tĩnh mạch cửa. Tuy nhiên, do peptide-C được đào thải qua thận còn insulin được đào thải chủ yếu qua gan và cũng do thời gian bán hủy (half-life) của peptide-C là khoảng 30 phút và của insulin là 5 phút nên nồng độ peptide-C trong máu thường cao hơn nồng độ insulin khoảng 5 lần.

Peptide-C không chỉ là sản phẩm phụ của sự sinh tổng hợp insulin mà còn là một chất có hoạt tính sinh học. Việc thay thế peptide-C kết hợp với việc cung cấp insulin có thể ngăn cản sự phát triển hoặc làm chậm tiến triển của những biến chứng của đái tháo đường type 1.

* Chỉ định:

- Đối với bệnh nhân mới được chẩn đoán là đái tháo đường type 1, việc định lượng peptide-C huyết tương sẽ đánh giá "chức năng tế bào beta còn lại".

- Đối với đái tháo đường type 2, việc định lượng peptide-C huyết tương được chỉ định để theo dõi tình trạng của các tế bào beta và khả năng sản xuất insulin theo thời gian để xác định khi nào cần tiêm insulin.

- Việc định lượng peptide-C, insulin và glucose huyết tương được sử dụng để chẩn đoán phân biệt nguyên nhân hạ glucose huyết: hạ glucose huyết nhân tạo (tiếp nhận quá nhiều insulin) và hạ glucose huyết do sản xuất thừa insulin, do u insulin (insulinomas). Ở bệnh nhân bị u insulin, việc định lượng peptide-C theo thời gian giúp đánh giá hiệu quả điều trị và phát hiện sự tái phát của khối u.

- Xét nghiệm peptide-C huyết tương là phương tiện có giá trị để đánh giá kiểm soát chuyển hóa một cách tối ưu trong thời gian dài.

- Xét nghiệm peptide-C huyết tương cũng được chỉ định theo thời gian để đánh giá sự thành công của ghép tụy và theo dõi sau cắt bỏ tụy.

- Peptide-C nước tiểu được chỉ định để đánh giá liên tục chức năng của tế bào beta hoặc khi khó lấy máu (ở trẻ em).

- Peptide-C nước tiểu cũng được chỉ định để đánh giá chức năng tụy trong đái đường thai nghén và ở các bệnh nhân đái tháo đường type 1 không kiểm soát ổn định được glucose huyết.

* Ý nghĩa lâm sàng:

Bình thường, nồng độ peptide-C trong huyết tương (hay huyết thanh) là 0,37 – 1,47 nmol/L (1,1 – 4,4 ng/mL); hàm lượng peptide-C trong nước tiểu là 5,74 – 60,3 nmol/24h (17,2 – 181 μg/24h).

- Nồng độ peptide-C huyết tương tăng khi: sản xuất insulin nội sinh tăng, gặp trong trường hợp cơ thể đáp ứng với sự tăng glucose máu do ăn nhiều glucose hoặc do kháng insulin, u insulin, hạ kali máu, trong thai kỳ, hội chứng Cushing, suy thận, béo phì

- Nồng độ peptide-C huyết tương giảm khi sự sản xuất insulin của các tế bào beta đảo tụy giảm, sự sản xuất insulin bị ức chế do sử dụng insulin ngoại sinh hoặc do thử nghiệm sử dụng chất ức chế như somatostatin. Ngoài ra nó còn giảm trong bệnh nhân bị u insulin đáp ứng với điều trị (và tăng trở lại khi u insulin tái phát).